| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Hiperhomocisteinemia | 100 | + | |
| 2 | Albinismo | 91 | + | |
| 3 | Fenilcetonurias | 64 | + | |
| 4 | Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea | 48 | + | |
| 5 | Tirosinemias | 12 | + | |
| 6 | Deficiencia Múltiple de Carboxilasa | 11 | + | |
| 7 | Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa | 7 | + | |
| 8 | Deficiencia de Prolidasa | 4 | + | |
| 9 | Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce | 4 | + | |
| 10 | Alcaptonuria | 3 | + |