| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 78 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 51 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 42 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 39 | + | |
| 6 | Síndrome de Angelman | 23 | + | |
| 7 | Síndrome de Silver-Russell | 22 | + |