| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Deleção 22q11 | 66 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 61 | + | |
| 4 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 29 | + | |
| 5 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 13 | + | |
| 6 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 10 | + | |
| 7 | Síndrome do Miado do Gato | 6 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 5 | + | |
| 9 | Síndrome de Lange | 1 | + |