| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 33 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 11 | + | |
| 4 | Síndrome de Sotos | 5 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 4 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 3 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 8 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Lange | 1 | + |