| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Zellweger | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Heterotaxia | 58 | + | |
| 3 | Síndrome de Alagille | 52 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 42 | + | |
| 5 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 36 | + | |
| 6 | Síndrome de Alstrom | 26 | + | |
| 7 | Deficiencia de Prolidasa | 24 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 20 | + | |
| 9 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 19 | + | |
| 10 | Pentalogía de Cantrell | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Bardet-Biedl | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 10 | + |