| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 41 | + | |
| 3 | Síndrome da Deleção 22q11 | 21 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 20 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 6 | Síndrome do Miado do Gato | 10 | + | |
| 7 | Síndrome de Lange | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 8 | + | |
| 9 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 6 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 6 | + | |
| 11 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Sotos | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Silver-Russell | 3 | + |