| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Fenilcetonúrias | 82 | + | |
| 3 | Albinismo | 78 | + | |
| 4 | Hiper-Homocisteinemia | 55 | + | |
| 5 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 46 | + | |
| 6 | Acidemia Propiônica | 29 | + | |
| 7 | Tirosinemias | 22 | + | |
| 8 | Hiperglicinemia não Cetótica | 19 | + |