| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Síndrome del Maullido del Gato | 50 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 49 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 40 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 33 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 25 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 22 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 22 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 15 | + | |
| 10 | Síndrome Branquio Oto Renal | 9 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 9 | + | |
| 12 | Síndrome de Williams | 6 | + |