| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubéola Congénita | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 94 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 91 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 73 | + | |
| 5 | Síndrome de la Uña-Rótula | 53 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 49 | + | |
| 7 | Síndrome de Lange | 39 | + | |
| 8 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 32 | + | |
| 9 | Síndrome de Deleción 22q11 | 25 | + | |
| 10 | Síndrome de Cockayne | 24 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 20 | + |