| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea | 100 | + | |
| 2 | Hiperhomocisteinemia | 39 | + | |
| 3 | Fenilcetonurias | 37 | + | |
| 4 | Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce | 36 | + | |
| 5 | Albinismo | 25 | + | |
| 6 | Deficiencia Múltiple de Carboxilasa | 12 | + | |
| 7 | Tirosinemias | 12 | + | |
| 8 | Acidemia Propiónica | 11 | + | |
| 9 | Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa | 7 | + | |
| 10 | Hiperglicinemia no Cetósica | 3 | + |