| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 64 | + | |
| 3 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 48 | + | |
| 4 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 25 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 15 | + | |
| 8 | Síndrome do Miado do Gato | 7 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 6 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 5 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 5 | + |