| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 39 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 37 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 34 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 33 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 23 | + | |
| 7 | Síndrome do Miado do Gato | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 10 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 9 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 8 | + |