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Errores Innatos del Metabolismo
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2
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
70
+
3
Anemia Hemolítica Congénita
63
+
4
Trastornos de los Cromosomas
61
+
5
Hemoglobinopatías
60
+
6
Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados
43
+
7
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
33
+
8
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
25
+
9
Enfermedades Cutáneas Genéticas
22
+
10
Distrofias Musculares
21
+
11
Fibrosis Quística
20
+
12
Enfermedades Hereditarias del Ojo
14
+
13
Enanismo
8
+
14
Deficiencia de alfa 1-Antitripsina
6
+
15
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias
5
+
16
Osteogénesis Imperfecta
5
+
17
Ataxia Telangiectasia
3
+
18
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
2
+
19
Síndrome de Marfan
2
+
20
Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune
2
+
21
Anemia Hipoplástica Congénita
2
+
22
CADASIL
1
+
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