| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome CHARGE | 100 | + | |
| 2 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 89 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 85 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 82 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 70 | + | |
| 6 | Síndrome de Bardet-Biedl | 42 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 40 | + | |
| 8 | Síndrome de Laurence-Moon | 32 | + | |
| 9 | Síndrome de Pallister-Hall | 31 | + | |
| 10 | Síndrome de Alagille | 23 | + | |
| 11 | Síndromes Orofaciodigitales | 23 | + | |
| 12 | Síndrome de Heterotaxia | 22 | + | |
| 13 | Síndrome de Waardenburg | 22 | + |