Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende hamartoma hipotalámico; polidactilia central y postaxial; epiglotis bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE lectura en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.