| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Deficiencia de Prolidasa | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Angelman | 47 | + | |
| 3 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 33 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 31 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 27 | + | |
| 6 | Síndrome de Bloom | 27 | + | |
| 7 | Síndrome de Zellweger | 26 | + | |
| 8 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 24 | + | |
| 9 | Síndrome de Prader-Willi | 23 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 18 | + | |
| 11 | Síndrome de Cockayne | 16 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 10 | + | |
| 14 | Pentalogía de Cantrell | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 7 | + | |
| 16 | Síndrome de Down | 7 | + | |
| 17 | Incontinencia Pigmentaria | 5 | + | |
| 18 | Síndrome POEMS | 5 | + |