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MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Aminoacidopathies Congénitales100+ 
2Maladies Génétiques De La Peau32+ 
3Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine16+ 
4Nanisme12+ 
5Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X10+ 
6Maladies Neurodégénératives Héréditaires10+ 
7Syndromes Néoplasiques Héréditaires7+ 
8Pachydermopériostose6+ 
9Analgésie Congénitale4+ 
10Anémie Hémolytique Congénitale4+ 
11Hémoglobinopathies4+ 
12Ostéogenèse Imparfaite4+ 
13Maladies Chromosomiques4+ 
14Hereditary Autoinflammatory Diseases4+ 
15Syndrome Nail-Patella4+ 
16Syndrome De Marfan3+ 
17Dystrophies Musculaires3+ 
18Maladies Héréditaires De L'Oeil3+ 
19Weill-Marchesani Syndrome3+ 
20Syndrome De Werner2+ 
21Syndrome De Hajdu-Cheney2+ 
22Loeys-Dietz Syndrome1+ 

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