| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteo | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 80 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 74 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitales | 44 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 39 | + | |
| 6 | Síndrome del Nevo Basocelular | 27 | + | |
| 7 | Síndrome de la Uña-Rótula | 24 | + | |
| 8 | Síndrome de Weill-Marchesani | 23 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 21 | + | |
| 10 | Síndrome de Barth | 20 | + | |
| 11 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 19 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 13 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 17 | + | |
| 14 | Holoprosencefalia | 11 | + | |
| 15 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 11 | + |