| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Prader-Willi | 52 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 47 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 31 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 25 | + | |
| 6 | Síndrome Branquio Oto Renal | 19 | + | |
| 7 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 16 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 14 | + | |
| 9 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 8 | + |