| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Deleción 22q11 | 81 | + | |
| 3 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 74 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 24 | + | |
| 5 | Síndrome Branquio Oto Renal | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 14 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 13 | + | |
| 9 | Síndrome WAGR | 10 | + | |
| 10 | Síndrome del Maullido del Gato | 8 | + | |
| 11 | Síndrome de Williams | 7 | + | |
| 12 | Síndrome de Angelman | 5 | + |