| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 36 | + | |
| 3 | Mucopolissacaridose II | 14 | + | |
| 4 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 12 | + | |
| 5 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 7 | + | |
| 6 | Adrenoleucodistrofia | 4 | + | |
| 7 | Síndrome de Rett | 2 | + |