| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea | 100 | + | |
| 2 | Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce | 42 | + | |
| 3 | Fenilcetonurias | 42 | + | |
| 4 | Hiperhomocisteinemia | 29 | + | |
| 5 | Acidemia Propiónica | 12 | + | |
| 6 | Tirosinemias | 9 | + | |
| 7 | Deficiencia Múltiple de Carboxilasa | 7 | + | |
| 8 | Hiperglicinemia no Cetósica | 7 | + | |
| 9 | Alcaptonuria | 6 | + |