| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 63 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 61 | + | |
| 4 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 37 | + | |
| 5 | Síndrome Branquio Oto Renal | 29 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 17 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 2 | + |