| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Coffin-Lowry | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Rett | 81 | + | |
| 3 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 78 | + | |
| 4 | Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda | 68 | + | |
| 5 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 68 | + | |
| 6 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 16 | + |