| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Alagille | 38 | + | |
| 3 | Síndrome de Zellweger | 10 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 6 | + | |
| 5 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 5 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 4 | + | |
| 7 | Síndrome de Gardner | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Bloom | 1 | + | |
| 9 | Pentalogía de Cantrell | 1 | + | |
| 10 | Síndrome POEMS | 1 | + |