| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 23 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 22 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 21 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitais | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 3 | + | |
| 7 | Síndrome da Unha-Patela | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Weill-Marchesani | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 1 | + |