| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome del Cromosoma X Frágil | 100 | + | |
| 2 | Mucopolisacaridosis II | 28 | + | |
| 3 | Síndrome de Rett | 20 | + | |
| 4 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 14 | + | |
| 5 | Síndrome del Pelo Ensortijado | 9 | + | |
| 6 | Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa | 6 | + | |
| 7 | Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales | 1 | + |