| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Mukopolysackaridoser | 100 | + | |
| 2 | Glykogenupplagringssjukdom | 61 | + | |
| 3 | Mannosidasbristsjukdomar | 39 | + | |
| 4 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 34 | + | |
| 5 | Galaktosemier | 21 | + | |
| 6 | Congenital Disorders of Glycosylation | 18 | + | |
| 7 | Mukolipidoser | 17 | + | |
| 8 | Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda | 7 | + | |
| 9 | Fukosidos | 6 | + | |
| 10 | Multipel karboxylasbrist | 5 | + | |
| 11 | Glukosfosfatdehydrogenasbrist | 4 | + |