En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av onormalt stora mängder sura mukopolysackarider, sfingolipider och/eller glykolipider i inälvs- och mesenkymceller. Onormala mängder sfingolipider eller glykolipider förekommer i nervvävnad. Utvecklingsstörning och skelettförändringar, främst dysostosis multiplex, är vanliga.


Bilder