| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Incontinencia Pigmentaria | 18 | + | |
| 3 | Síndrome de Costello | 14 | + | |
| 4 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 13 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 12 | + | |
| 6 | Síndrome de Mobius | 11 | + | |
| 7 | Síndrome de Gardner | 10 | + | |
| 8 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 9 | + | |
| 9 | Pentalogía de Cantrell | 6 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 5 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 4 | + | |
| 13 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 4 | + | |
| 14 | Síndrome de Cockayne | 4 | + | |
| 15 | Síndrome de Proteo | 4 | + | |
| 16 | Síndrome de Alagille | 4 | + | |
| 17 | Síndromes Orofaciodigitales | 3 | + | |
| 18 | Síndrome de Deleción 22q11 | 3 | + | |
| 19 | Síndrome del Nevo Basocelular | 2 | + |