| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Niemann-Picks sjukdomar | 100 | + | |
| 2 | Niemann-Picks sjukdom, typ C | 30 | + | |
| 3 | Niemann-Picks sjukdom, typ B | 19 | + | |
| 4 | Niemann-Picks sjukdom, typ A | 13 | + | |
| 5 | Hemophilusinfektioner | 5 | + | |
| 6 | Sea-Blue Histiocyte Syndrome | 4 | + | |
| 7 | Mjältförstoring | 3 | + | |
| 8 | Kataplexi | 3 | + | |
| 9 | Mukopolysackaridos IV | 3 | + | |
| 10 | Leverförstoring | 2 | + | |
| 11 | Gangliosidos, GM1 | 1 | + | |
| 12 | 1 | + | ||
| 13 | Handmissbildningar | 1 | + | |
| 14 | Lipidoser | 1 | + | |
| 15 | Gauchers sjukdom | 1 | + | |
| 16 | Hjärnhinneinflammation, Hemophilus | 1 | + | |
| 17 | Mongolfläck | 1 | + | |
| 18 | Psykotiska störningar | 1 | + | |
| 19 | Lungsjukdomar | 1 | + | |
| 20 | Gångstörningar, neurologiska | 1 | + | |
| 21 | Lysosomala upplagringssjukdomar | 1 | + |