En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.


Bilder