Mutación Puntual

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Síntomas:

	Enfermedades	Valoración	Bibliogr.
1	Encefalopatías Metabólicas Innatas	100	+
2	Errores Innatos del Metabolismo Lipídico	54	+
3	Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal	41	+
4	Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos	37	+
5	Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos	22	+
6	Errores Innatos del Metabolismo de los Metales	20	+
7	Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal	18	+
8	Porfirias	11	+
9	Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo	10	+
10	Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina	8	+
11	Trastorno Peroxisomal	6	+
12	Amiloidosis Familiar	4	+
13	Hiperbilirrubinemia Hereditaria	3	+
14	Progeria	2	+
15	Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa	1	+
16	Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos	1	+

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