| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda | 100 | + | |
| 2 | Congenital Disorders of Glycosylation | 73 | + | |
| 3 | Glykogenupplagringssjukdom | 41 | + | |
| 4 | Laktosintolerans | 41 | + | |
| 5 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 40 | + | |
| 6 | Mukopolysackaridoser | 35 | + | |
| 7 | Multipel karboxylasbrist | 24 | + | |
| 8 | Galaktosemier | 9 | + | |
| 9 | Hyperoxaluri, primär | 5 | + | |
| 10 | Mukolipidoser | 2 | + | |
| 11 | Glukosfosfatdehydrogenasbrist | 2 | + |