| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 92 | + | |
| 3 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 78 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 63 | + | |
| 5 | Síndromes de Tricotiodistrofia | 45 | + | |
| 6 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 14 | + | |
| 7 | Síndrome de Heterotaxia | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 10 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 8 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 8 | + | |
| 11 | Síndrome de Alagille | 5 | + | |
| 12 | Incontinencia Pigmentaria | 5 | + | |
| 13 | Síndrome de Proteo | 4 | + |