| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Glukosfosfatdehydrogenasbrist | 100 | + | |
| 2 | Glykogenupplagringssjukdom | 38 | + | |
| 3 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 28 | + | |
| 4 | Mukopolysackaridoser | 17 | + | |
| 5 | Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda | 11 | + | |
| 6 | Congenital Disorders of Glycosylation | 7 | + | |
| 7 | Galaktosemier | 5 | + | |
| 8 | Mannosidasbristsjukdomar | 5 | + | |
| 9 | Laktosintolerans | 5 | + | |
| 10 | Mukolipidoser | 4 | + | |
| 11 | Hyperoxaluri, primär | 1 | + |