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Síntomas:

	Enfermedades	Valoración	Bibliogr.
1	Errores Innatos del Metabolismo	100	+
2	Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso	56	+
3	Trastornos de los Cromosomas	52	+
4	Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X	40	+
5	Enfermedades Cutáneas Genéticas	32	+
6	Enfermedades Hereditarias del Ojo	21	+
7	Distrofias Musculares	16	+
8	Anemia Hemolítica Congénita	15	+
9	Hemoglobinopatías	13	+
10	Síndromes Neoplásicos Hereditarios	11	+
11	Enanismo	11	+
12	Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados	8	+
13	Deficiencia de alfa 1-Antitripsina	4	+
14	Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias	2	+
15	Síndrome de Marfan	2	+
16	Osteogénesis Imperfecta	1	+
17	Síndrome de Kallmann	1	+
18	Anemia Hipoplástica Congénita	1	+
19	Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar	1	+
20	Síndromes Miasténicos Congénitos	1	+
21	Ataxia Telangiectasia	1	+
22	Síndrome de Costello	1	+
23	Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM	1	+
24	Fibrosis Quística	1	+
25	Hiperplasia Suprarrenal Congénita	1	+
26	Síndrome de Weill-Marchesani	1	+
27	Síndrome de Brugada	1	+

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