| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 71 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 48 | + | |
| 4 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 24 | + | |
| 5 | Síndrome de Lange | 13 | + | |
| 6 | Síndrome del Maullido del Gato | 12 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 9 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 9 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Silver-Russell | 5 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 5 | + | |
| 12 | Síndrome de Sotos | 4 | + |