| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 43 | + | |
| 3 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 29 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 21 | + | |
| 5 | Síndrome de Waardenburg | 18 | + | |
| 6 | Síndrome do Miado do Gato | 10 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitais | 10 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 8 | + |