| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Prader-Willi | 40 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 29 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 23 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 23 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 13 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 4 | + |