| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Erros Inatos do Metabolismo | 100 | + | |
| 2 | Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso | 64 | + | |
| 3 | Oftalmopatias Hereditárias | 61 | + | |
| 4 | Transtornos Cromossômicos | 32 | + | |
| 5 | Anemia Hemolítica Congênita | 15 | + | |
| 6 | Síndrome de Werner | 14 | + | |
| 7 | Hemoglobinopatias | 10 | + | |
| 8 | Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X | 8 | + | |
| 9 | Fibrose Cística | 7 | + | |
| 10 | Nanismo | 4 | + | |
| 11 | Dermatopatias Genéticas | 2 | + |