| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Mucopolisacaridosis II | 60 | + | |
| 3 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 33 | + | |
| 4 | Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales | 31 | + | |
| 5 | Síndrome del Pelo Ensortijado | 28 | + | |
| 6 | Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa | 15 | + | |
| 7 | Adrenoleucodistrofia | 13 | + |