| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Costello | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 5 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 3 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 1 | + | |
| 6 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 1 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitales | 1 | + | |
| 8 | Síndrome Branquio Oto Renal | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Mobius | 1 | + | |
| 10 | Síndrome de Heterotaxia | 1 | + | |
| 11 | Síndrome de Waardenburg | 1 | + | |
| 12 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 1 | + | |
| 13 | Síndrome CHARGE | 1 | + |