Udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (Hexose 1-phosphate uridylyltransférase; Uridyl transférase)

Une enzyme qui catalyse le transfert de ump de UDPglucose à 1-phosphate au galactose, formant UDPgalactose et glucose 1-phosphate. Déficit en cette enzyme est la cause principale de galactosémie. CE 2.7.7.12.


Usage thérapeutique

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Symptômes et diagnostics

Symptômes:

    

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Fabio DuarteSérgio Valle DuarteC6H13O9P

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