Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa b debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de enfermedad de sandhoff.


Uso terapéutico

Síntomas y diagnósticos

Síntomas:

    


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