Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, fibrose CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA lipase FAMILIAR e nefropatias POLICÍSTICAS. (tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, dictionary of Modern Medicine, 1992)