Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa a o B (beta-n-acetilhexosaminidasas), o de la proteína activadora de GM2, causando gangliosidosis, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la enfermedad de tay-sachs y la enfermedad de sandhoff.