Di un disordine congenito caratterizzato da CHONDROGENESIS e osteogenesi di ipoplasia endochondral ossa. Nella maggior parte dei casi c'e 'una curvatura delle ossa lunghe soprattutto con la tibia dimpling della pelle nelle aree la malformazione del bacino e colonna vertebrale, 11 paia di costole, ipoplasiche le scapole, piedi equini, micrognazia, la fossetta PALATE, tracheobronchomalacia, e in alcuni pazienti (sesso sesso male-to-female inversione REVERSAL, gonadi). La maggior parte dei pazienti morire nel periodo neonatale di difficolta' respiratoria. Campomelic displasia è associato a haploinsufficiency del SOX9 Transcription elemento Gene.