FAQ - Síndrome do Cromossomo X Frágil
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pesquisa de tratamento atual sobre a sindrome x frágil em 2010?

Talvez ajude:

http://www.google.com.br/search?aq=0&oq=sindrome+x+f&sourceid=chrome&ie=UTF-8&q=sindrome+x+fragil  (+ info)

Você conhece alguém que tenha síndrome X-FRAGIL?

a síndrome do x-fragil é causa mais freqüente, no mundo,de deficiência mental herdada.ɨquase tão freqüente quanto a síndrome de down.Ocorre em um em cada 1.250 meninos nascidos vivos e em UMA em cada 2.500 meninas, sendo que UMAem cada 259 mulheres tem pré mutação,sem apresentar qualquer sintoma da síndrome,mas correndo o risco de gerar filhos x - fragil ocorre igualmente em qualquer lugar do mundo, independente de situação econômica e social, raça, ou alimentação.
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Ciganamaga,

Não conheço ninguém que tenha a síndrome. Talvez isso ocorra pq as características físicas não são facilmente visíveis e pq muitos sintomas são descritos como uma outra patologia isolada, ou somente um retardo. Muitos médicos nem desconfiam e, por isso nem pedem o diagnóstico genético para poderem comprovar.  (+ info)

Qual a diferença biológica entre insanidade mental e retardo mental (ex. esquizofrenia X síndrome de Down)?

Essas são doenças muito diferentes e podem ser caracterizadas fisicamente de maneira fácil, no entanto, o que leva uma pessoa a desenvolver uma doença mental é diferente do que leva outra a nascer retardada, ou não?
Por favor só responda se realmente souber.
Desde já muito obrigada!
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Bem, A Síndrome de Down é causada por, vamos dizer, um erro no endereçamento genético, e que resulta em 3 cromossomos 21.
Se sabe que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000.
Já a esquizofrenia é um severo transtorno do funcionamento cerebral. Acho que tem a ver com mudanças na química cerebral, fatores genéticos e mesmo alterações estruturais.
A origem viral e traumas encefálicos não estão descartados.  (+ info)

Pq o cromossomo Y (masculino) dura bem menos que o cromossomo X (feminino)?

  (+ info)

exame molecular para pesquisa de x frágil?

Meu filho tem 15 anos a neurologista pediu o exame,ele tem pé chato,braços longos,orelha de abano,não consegue se concentrar na escola,é preguisozo devagar quase parando,etc...
Preciso saber se tem algum laboratório confiável em Curitiba,para fazer esta exame,não consegui pelo sus,fui num laboratório custa $1.000,00,não tenho este dinheiro no momento.
Esta exame não é o Cariotipo,esta ele já fez no HC e deu negativo,o molecular é mais caro e mais garantido.
Desde já agradeço.
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Olá, Silvania,

Você poderá encontrar informações sobre este exame nos links abaixo:

Associação X Frágil – SP – http://www.xfragil.org.br/
Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil – Florianópolis - SC – http://www.neurogene.floripa.com.br/
Associação X Frágil do Rio de Janeiro - Rio de Janeiro - RJ - http://www.xfragil-rj.com.br/
Fundação Brasileira da Síndrome do X Frágil - Porto Alegre - RS - http://www.xfragil.com.br/
A Síndrome do cromossomo X Frágil - Ângela M. Vianna Morgante -
http://www.ib.usp.br/textos/xfragil
http://www.xfragil.org.br/coisas/links.htm

Como já foi dito, você poderá recorrer à secretaria de Saúde e Curitiba bem como à justiça comum afim de conseguir autorização para fazer o exame gratuitamente.

Boa sorte  (+ info)

Síndrome do Pânico x cirurgia plástica?

Bom gostaria de tirar uma dúvida , quem tem síndrome do pânico , pode sem problemas passar por cirurgia plástica??Descobri recentemente que tenho a síndrome do pânico, mas é um problema psicológico, não tenho nenhum problema físico, então não corro riscos né?? alguém que entenda do assunto. Me tire essa dúvida!! bjinhuusss
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Veja bem, não sei que tipo de cirurgia plástica vc vai fazer. Mas tem o pós-operatório que é até mais importante que a cirurgia em si. Vc vai ter que se cuidar bem. Discuta isso com seus médicos, tanto o psiquiatra quanto o cirurgião plástico (pergunte quanto dura o pós-operatório, quais os cuidados que vai ter que fazer e se vc tem alguém para judá-la nessa fase).  (+ info)

se o cabelo tiver frágil qual o risco de fazer a escova x tenso ,da loreal para cabelos com mechalguém já fez?

essa escova é uma progressiva sem formol, lançada pela loreal pra cabelos com mechas.
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A MINHA CABELEREIRA COSTUMA DIZER QTO MAIS TINGIDO E SOFRIDO MELHOR FICA ESSE TIPO DE ESCOVA QUE É DIRECIONADA PARA PENETRAÇÃO NOS FIOS REBELDES E MAL TRATADOS...EU JA FIZ E DEU CERTO AGORA VC VE LÁ AS OUTRAS OPINIÕES...BOA SORTE  (+ info)

Síndrome do cromossomo a MENOS...?

ATENÇÃO APENAS UM CROMOSSOMO A MENOS!
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Aberrações Numéricas dos CromossomosAneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica,uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As conseqüências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo. Euploidias
A alteração é multiplo exato do número haplóide (n). A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozóide. Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto. TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de DownA Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. Trissomia do 18A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio.
Trissomia do 13A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-)Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicântricas, malformações dos membros. DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47, XXY)A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.Síndrome 47, XYYÉ um dos cariótipos mais frequentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral. Trissomia do X (47, XXX)As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. Algumas mulhe  (+ info)

A sindrome x fragil é o mesmo significado para retardo mental?

A sindrome do X fragil pode dar atraso mental, mas existem infinitas doenças geneticas q podem dar tambem. Pode ser qquer coisa, só pode ser avaliada por um geneticista que fará uma serie de exames.  (+ info)

Dengue X síndrome de Guillain Barré?

Inicio deste ano tive dengue (sorologia positiva), e imediatamente depois apresentei síndrome de Guillain Barré. Fiquei alguns dias tetraplégico, graças a Deus recuperei-me 100%. No entanto, soube enquanto estava em tratamento, que houve vários outros casos de síndromes neurológicas pós-dengue na mesma época, aqui no Rio. Os vírus circulantes atualmente no mosquito da dengue, certamente são bem diferentes dos vírus existentes nos primeiros casos de dengue registrados aqui no Rio há muitos anos atrás.
Gostaria de saber se existe um estudo sobre as mutações que vêem ocorrendo neste vírus, e as novas possibilidades de conseqüências secundárias pós-dengue, como a que ocorreu comigo (Guillain Barré).
E gostaria de saber também se existe uma divulgação entre os médicos de pronto-socorros para distinguir os sintomas de síndromes como estas.
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Olá! De acordo com a reportagem abaixo, dentre 41 casos de dengue atendidos, 07 estavam com essa sindrome, veja:

A dengue clássica — versão mais corriqueira da doença — pode ser mais grave do que parece. Na maior parte das vezes, causa apenas fortes febres acompanhadas de dor de cabeça e pelo corpo. Mas também pode deixar graves seqüelas neurológicas entre os doentes. É o que demonstra um estudo feito pela neurologista Maria Lúcia Brito entre os pacientes internados no Hospital da Restauração do Recife durante o último verão.

O levantamento revela que 41 pacientes atendidos com dengue clássica apresentaram problemas neurológicos. Foram diagnosticados sete casos de síndrome de Guillan Bare, doença que inflama os nervos periféricos do corpo. Outros cinco doentes tiveram encefalite — dor de cabeça crônica —, três sofreram acidentes vasculares cerebrais isquêmicos, dois paralisia facial periférica e mais dois com inflamação da medula espinhal.

Segundo a pesquisadora, os problemas neurológicos ocorreram tanto de forma simultânea quanto posterior às manifestações físicas da dengue. Apesar de ser o primeiro estudo do tipo feito no Brasil, as informações não impressionaram o diretor do Centro Nacional de Epidemiologia (Cenepi) no Ministério da Saúde, Jarbas Barbosa.

‘‘São informações que reafirmam o que diz a literatura internacional’’, afirma Barbosa. Segundo ele, existem também manifestações da dengue no coração e no fígado. O novo manual do Cenepi de tratamento da doença para os médicos já contempla informações sobre os problemas neurológicos. ‘‘Temos que estar preparados para estas reações como para outras que podem surgir e que são imprevisíveis’’, explica.   (+ info)

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