Porque o transplante de medula ossea pode ser uma terapia para pacientes com adrenoleucodistrofia?

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Alguns artigos afirmam que o transplante de medula ossea pode ser capaz de reduzir e ate reverter os danos causados na bainha de mielina no sistema nervoso.Eu nao entendo o porque ja que o principal fator da causa da desmielizaçao ainda continua.. a grande concentraçao de Acidos Graxos de cadeia mto longa.
Como ocorre
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:

25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:

Se tiver filhas, serão todas portadoras da doença;
Se tiver filhos, serão todos normais;

Formas básicas da doença

Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo mental; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológicas.

ALD em mulheres
Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.


Cura e tratamento
Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.  (+ info)

Quais os efeitos contrarios o Oléo de Lourenço pode causar??

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Conheço um menino que esta com dessa doença ( Adrenoleucodistrofia). A família está com medo de dar o Óleo e acontecer algo ruim. Gostaria de saber os efeitos contrarios do Óleo de Lourenço??
Amiga a melhor ajuda que você pode prestar a essa família e orienta-los a tirar todas as dúvidas com o médico do garoto afinal é DIREITO deles saberem tudo sobre o tratamento e depois decidirem se vale a pena!
Como se trata de uma doença que não tem cura até o momento e por se tratar de uma doença grave de degenerativa seria muito bom pensar que talvez não haja muitas opções...
Os sintomas são :
Na forma clássica ou infantil que Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.
Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

tratamento

Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.

Quanto ao efeito colateral do óleo de lorenzo :

Pela primeira vez, pesquisadores demonstraram que o óleo de Lorenzo tem efeitos preventivos em pacientes com adrenoleukodistrofia (ALD) ligada ao X. "A capacidade desse estudo em reduzir o risco de desenvolver a forma infantil de ALD, ao menos por um fator de 2, e SEM EFEITOS COLATERAIS SÉRIOS, é um avanço significante da clínica", disse Hugo Moser (Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MA, USA) para The Lancet Neurology.  (+ info)

Qual proteina esta defeituosanesta doença?

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adrenoleucodistrofia
Doença do filme o Oleo de Lorenzo. É uma doença genética rara ligada ao x. O problema são com os ácidos graxos de cadeia longa.
Tem vários sites que voce consegue informações sobre a doença.  (+ info)

alguem pode fazer uma doaçao?

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eu estou com meu tio no hospital ela está com uma doença rara chamada Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo isso é muito serio o remedio custa caro e presciso de ajudar pra poder comprar o remedio que custa 600,00R$ por favor ele pode até morrer se alguem puder me ajudar
meu msn:[email protected]
Pelo menos seis pessoas são beneficiadas hoje no RS com a distribuição gratuita do medicamento Óleo de Lorenzo, destinado a pacientes portadores da adrenoleucodistrofia - uma doença genética rara, que provoca insuficiência adrenal primária e alterações neurológicas. O acesso, garantido pela lei 10.940 desde 1996, é uma iniciativa do deputado federal Beto Albuquerque (PSB) que, agora, reivindica o fornecimento do remédio em todo o país.

De acordo com ele, a solicitação, feita ao Ministério da Saúde (MS), é para que o óleo, fabricado na Inglaterra, entre na lista dos remédios importados e distribuídos no Brasil. 'Os Estados têm o dever de tratar as doenças de origem rara, não importando se o número de pessoas é reduzido. Elas precisam de ajuda', disse.

A proposta é disponibilizar o remédio aos doentes através do Sistema Único de Saúde (SUS), como é feito no RS, e o MS ficaria responsável pelo controle e cadastro dos pacientes. 'É um medicamento caro, mas como são poucos doentes, não custaria muito aos cofres públicos', argumenta. O projeto de indicação, apresentado à Mesa da Câmara em agosto, sugere a manutenção de convênios com os estados para repasse de recursos a serem destinados aos hospitais credenciados.

O Óleo de Lorenzo, principal remédio no tratamento da adrenoleucodistrofia, é composto dos óleos trierucato e glicerol trioleato. Sua ingestão deve ser continuada.


Fonte: http://www.betoalbuquerque.com.br/Arquivo-not/2002/09/beto_lorenzo.htm

entre em contato com o SUS  (+ info)

AS DEZ DOENÇAS MAIS MISTERIOSAS DO MUNDO!!!!!!?

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1) FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
Descoberta por Guy Patin, em 1692

Imagine ter diversos nódulos doloridos pelo corpo e, de repente, descobrir que eles são, na verdade, músculos se tecidos que estão se transformando em ossos. "Isso acontece por causa de uma alteração genética no mecanismo regulador da ossificação", explica Miguel Akkari, da Santa Casa de São Paulo. Com o tempo, a pessoa afetada cria um segundo esqueleto e não consegue mais se mover.
* Por que é misteriosa: A doença é rara - afeta apenas 1 pessoa em cada 2 milhões. O problema é que ainda não existe cura nem sequer tratmento específico para ela e até mesmo o prognóstico é complicado: o ritmo da ossificação é imprevisível e varia de caso para caso.

2) OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Willem Vrolik, 1849

Não é à toa que dizem que os portadores dessa doença têm ossos de vidro: eles se quebram com tanta facilidade que bater o dedo do pé na quina da cama pode significar uma fratura múltipla. São caracterizados também por baixa estatura, peito fundo e extremidades do corpo deformadas. Em casos mais graves, a pessoa pode até morrer por complicações respiratórias.
* A causa dessa doença genética é a falta da produção de colágeno, proteína importante para formar os ossos. Os pacientes podem usar remédios que aumentam a resistência óssea, mas não há cura.

3) DEGENERAÇÃO ESPINOCEREBELAR
Gordon Holmes, 1907

Os sintomas são aparentementes bobos, como falta de equilíbrio, cãimbras e formigamento nos pés. Mas, na verdade, trata-se de uma enfermidade gravíssima: em questão de 10 ou 20 anos, os afetados perdem totalmente a fala e os movimentos, mas continuam lúcidos.
* Genética, a enfermidade destrói as células nervosas do cerebelo, do tronco central e da medula espinhal. "Não existe cura. Fisioterapia e hidroterapia podem apenas melhorar os sintomas", explica Abran Topczewski, neurologista do Hospital Albert Einstein.

4) SÍNDROME DE CHEDIAK - HIGASHI
Alexander Moisés Chediak e Otokata Higashi

No filme 'Jimmy Bolha' (2001), o protagonista Jimmy Livingston não tem defesas imunológicas - para não ser contaminado por nenhuma infecção, nem mesmo uma gripe comum, chega a viver dentro de uma bolha de plástico! Essa doença existe de verdade e, além do sistema imunológico, pode afetar também o neurológico e causar a morte.
* Causada por um distúrbio hereditário no sistema imunológico, a doença não tem tratamento nem cura garantidos. "Nos casos mais graves, é recomendado transplante de medula óssea. Sobrevivendo, o paciente estará curado", diz o infectologista Luiz Vicente Rizzo.

5) ADRENOLEUCODISTROFIA
Michael Blaw, 1971

Hiperatividade, estrabismo, queda no desempenho escolar, espasmos musculares e dificuldade na hora de se comunicar. Nos estágios mais avançados, além desses sintomas, a adrenoleucodistrofia pode paralisas, deixar a pessoa doente surda e cega, debilitar a coordenação motora e até matar.
* Raríssima, a doença é causada por um distúrbio no metabolismo, que acumula uma quantidade excessiva de ácidos graxos. Ainda não existe cura nem tratamento. Em alguns casos, os sintomas podem ser amenizados com doses de cortisona e cortisol.

Ai! O resto eu digito depois... (me cansei).
PARTE II

http://br.answers.yahoo.com/question/index;_ylt=Agf_CGLLX2V.SM.FuYvuRY7I6gt.;_ylv=3?qid=20090729013948AAfgJ1U
Muito esclarecedor ler tudo isso.
Se não tivesse se cansado, melhor seria.  (+ info)

na adrenoleucodistrofia quais as biomoléculas que ocasiona os sintomas da doença como ela podem ser a causad

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como as biomoléculas podem ser a causadora da doença
Adrenoleucodistrofia é um distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.
Vc pode obter maiores informações em:
http://www.biobras.com.br/adam/encyclopedia/ency/article/001182.htm  (+ info)

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